pääkirjoitus: Kun­ta-alan työ­tais­te­lu on ve­ny­mäs­sä yli kesän, so­pu­jar­ru­na on so­li­daa­ri­suus­va­je

Oulun ylio­pis­ton tut­ki­jat löy­si­vät uuden suo­ma­lai­sen tau­ti­pe­rin­nön sai­rau­den – ilmenee va­ka­vi­na ve­ren­so­ke­rin las­kui­na

Oulun yliopiston tutkijat havaitsivat, että harvinaista perinnöllistä aineenvaihduntasairautta esiintyy suomalaisväestössä suhteellisesti enemmän kuin muissa väestöissä.

Oulun yliopiston tutkijat havaitsivat, että harvinaista perinnöllistä  aineenvaihduntasairautta esiintyy suomalaisväestössä suhteellisesti enemmän kuin muissa väestöissä. Tauti ilmenee vakavina verensokerin laskuina.

Kyseistä geenimuotoa kantaa noin joka sadas suomalainen. Tauti periytyy peittyvästi, eli potilaan täytyy periä virheellinen geenimuutos molemmilta vanhemmiltaan.

Aineenvaihduntasairaudessa viallinen entsyymi ei kykene toimimaan normaalisti paaston tai poikkeavan runsaan energiantarpeen aikana. Tämän vuoksi sairauteen liittyy vaikeita verensokerin laskuja silloin, kun hiilihydraattien saanti on tavanomaista niukempaa tai energiankulutus on runsasta.

Tutkimus osoitti, että matalasta verensokerista johtuvia oireita voi esiintyä sekä lapsilla että aikuisilla. Tutkimuksessa noin puolella sairaalahoitoon joutuneista potilaista tajuttomuuskouristuskohtaus oli vakavan verensokerin laskun ensimmäinen oire.

Lapsen kasvaessa taipumus verensokerin laskuun lievenee, mutta osalla potilaista kohtauksia esiintyi vielä teini-iässä tai aikuisena.

Kohtauksille altistavia tekijöitä voivat olla akuutit infektiot,  voimakas fyysinen rasitus yhdistettynä vähäiseen syömiseen, alkoholin käyttö tai imetys.

Sairauden hoidossa verensokerin laskuja pystytään estämään huolehtimalla hiilihydraattien riittävästä ja säännöllisestä saannista. Vanhempia potilaita neuvotaan välttämään alkoholia.

Oulun yliopiston ja Oulun yliopistollisen sairaalan lisäksi tutkimuksen tekemiseen osallistui tutkijoita NordLabista, Helsingin ja Turun yliopistollisista sairaaloista sekä Lapin, Päijät-Hämeen ja Pohjois-Karjalan keskussairaaloista. Tutkimusta rahoittivat Suomen Akatemia ja lukuisat lääketieteen säätiöt.

Tutkimus on julkaistu Journal of Inherited Metabolic Diseases -lehdessä.