Laura Pel­go­sen veri virtaa mutta ei hyydy – har­vi­nai­ses­ta ve­ri­sai­rau­des­ta on kolme eri muotoa, joista vai­kein­ta potee vain muutama suo­ma­lai­nen

Pelgonen pistää itseensä noin kolmen päivän välein kaksi ruiskullista veriplasmavalmistetta, joka sisältää sekä von Willebrand -tekijää että hyytymistekijää. Perinnöllinen vuototauti on useimmilla lievä ja voi jäädä huomaamatta.

Laura Pelgonen pistää veriplasmavalmistetta kahdella ruiskulla noin kolmen päivän välein.
Laura Pelgonen pistää veriplasmavalmistetta kahdella ruiskulla noin kolmen päivän välein.
Kuva: Kimmo Penttinen


Pieni haava, mutta iso vuoto. Eikä verentulo vain tyrehdy millään. Yksi pieni finni voi vuotaa viisikin päivää, eikä Laura Pelgonen muista sellaista aikaa, ettei joku haava tai limakalvot olisi vuotanut.

Aivan pienestä lapsesta asti Pelgonen on ollut erityisen mustelmaherkkä. Erinäisiä vuotoja oli jatkuvasti. Pelgosen äiti vei lastaan lääkäriin, mutta kukaan ei ottanut oireita tosissaan.

Sairaalaan kuukautisvuotojen takia

Vasta kun Pelgonen oli noin 2,5-vuotias, yksityinen lääkäri kirjoitti lähetteen kokeisiin, joissa todettiin von Willebrandin tauti ja sen kaikkein vaikein eli tyypin 3 muoto. Eniten vaivana ovat olleet limakalvovuodot nenässä ja ikenissä. Kuukautisvuotojen takia Pelgonen on joutunut sairaalaan pariinkin otteeseen.

– Sekä Lastenklinikalla että Hyytymishäiriöyksikössä minua hoidettiin älyttömän hyvin potilaana, mutta myös meidät perheenä otettiin huomioon hienosti.

Jotta verihiutaleet kiinnittyisivät vioittuneen verisuonen seinämään, tarvitaan suoneen von Willebrand -tekijää. Sillä on tärkeä merkitys vuodon tukkivan verihyytymän muodostumisessa.
Jotta verihiutaleet kiinnittyisivät vioittuneen verisuonen seinämään, tarvitaan suoneen von Willebrand -tekijää. Sillä on tärkeä merkitys vuodon tukkivan verihyytymän muodostumisessa.

Sairaudesta ei kuitenkaan aluksi tiedetty tarpeeksi, eivätkä hoito-ohjeetkaan olleet aina asianmukaiset. Lääkärin ”elä normaalia elämää” -ohjeiden mukaan lapsena toiminut Pelgonen lähti perheensä kanssa ulkomaanmatkalle ja joutui siellä sairaalaan. Hemoglobiini oli 38.

Lääkkeet kokonaan korvattavia

Nyt 22-vuotias Pelgonen käyttää säännöllistä lääkitystä noin kolmen päivän välein tai tarvittaessa. Suonensisäisesti laitettava lääke on Haematea eli veriplasmavalmistetta, joka sisältää sekä von Willebrand -tekijää että hyytymistekijä VIII:ta.

Pelgosen käyttämä lääke laitetaan suoneen kahdella ruiskulla, sillä kerta-annos on huimat 30 milliä. Lääke on myös kallista.

– Onneksi lääkkeet ovat Suomessa kuitenkin kokonaan korvattavia.

Pelgosen äiti sairasti tietämättään tyyppiä 1 ja isä on kantaja. Pelgosen veli taas on täysin terve eikä ole edes kantaja.

– Onneksi todennäköisyys sairastua kolmostyyppiin on hyvin pieni. Itse tulen periyttämään jälkikasvulleni joko ykköstyypin tai kantajuuden, Pelgonen kertoo.

Pistoksista ei ole tullut kammoa, vaan hoitoala kiinnostaa

Sairaus on tuonut  Pelgosen elämään paljon myös positiivisia asioita. Hän kuuluu Suomen Hemofiliayhdistyksen hallitukseen ja on sitä kautta löytänyt vertaistukea. Hän osallistuu myös kansainvälisiin tapahtumiin.

Eerik von Willebrand oli Helsingin Diakonissalaitoksessa työskennellyt sisätautilääkäri, joka löysi mukaansa nimetyn taudin 1900-luvun alussa.
Eerik von Willebrand oli Helsingin Diakonissalaitoksessa työskennellyt sisätautilääkäri, joka löysi mukaansa nimetyn taudin 1900-luvun alussa.

Vaikka Pelgosta on paljon pistelty ja hoidettu sairaaloissa, siitä ei ole tullut mitään kammoa, vaan hän haluaisi kouluttautua hoitoalalle.

– Kieltämättä tässä on pitänyt jättää armeijaan menohaaveet ja poliisiksi kouluttautumiset sivuun, kertoo Pelgonen, joka tekee tällä hetkellä opettajan sijaisuuksia ja myyntityötä lemmikkiliikkeessä.

Pelgonen ei kuitenkaan ole kokenut VWD-tautia hidasteena tai maailmanloppuna, vaikka se haasteita arkeen tuokin.

– Haluan ajatella von Willebrandia enemmän ominaisuutena kuin sairautena.

Herkkä mustelmataipumus ei yksin riitä

Von Willebrandin sairaus on niin harvinainen, ettei Tampereen yliopistollisen keskussairaalan hematologian apulaisylilääkäri Outi Laine tunne muita kuin lieviä tautimuotoa sairastavia, vaikka käsittelee työnsä kautta harvinaisia verisairauksia.

– Keskivaikea ja vaikea muoto VWD-taudista ovat oikeasti jo perusarkea haastavia muotoja, sillä vuotosairaus alentaa elämänlaatua ja aiheuttaa anemiaa. Lievää tyyppiä sairastavat pärjäävät ilman lääkehoitoa. Tärkeintä kaikille VWD-taudin muodoille on kuitenkin kertoa sairaudesta, jotta siihen osataan toimenpiteissä varautua.

Von Willebrandin diagnoosia etsittäessä tutkitaan mustelmataipumusta, mahdollisten risaleikkausten jälkivuotoja, hammaskirurgian yhteydessä herkästi tihkumaan jääviä limakalvovuotoja ja runsaita kuukautisia.

-

– Pelkkä mustelmataipumus yksinään mahdollisen vuotosairauden oireena on aika heikko. Potilaan pitää määritellä vuotojensa voimakkuuksja ja lääkärin nähdä määrän subjektiivisuus.

Laine nimeää yhdeksi haasteeksi juuri kuukautisten runsauden määritelmän. Moni tietämättään VWD-tautia sairastava ajattelee, että kuukautiset nyt vain ovat aina olleet runsaat, aina joku haava on jäänyt tihkumaan tai verta tulee nenästä usein, mutta he eivät tee oireista numeroa.

– Varsin moni VWD-tautidiagnoosi tehdään nuorelta aikuiselta ja usein juuri lievänä muotona. Moni ajattelee, että nenäverenvuoto johtuu jostain paikallisesta syystä.

Laine toteaa, että taudista tietämättömänä tai hoitamattomana voi merkittävä vuoto olla dramaattinen. Keskivaikeasta ja vaikeasta tautimuodosta ei voi parantua, vaan sairaus kulkee loppuelämän mukana.

– Siitä huolimatta, että vuotosairaus on ihmisellä oleva samankaltainen ominaisuus kuin siniset silmät tai ruskeat hiukset, niin vuototaipumus on hankala asia. Ammatinvalinnan suhteen täytyy olla tarkkana, enkä VWD-taudin kanssa lähtisi kickboxingia (potkunyrkkeilyä) harrastamaan.

VWD-taudin lievästä muodosta voi tietyllä tavalla ”parantua”, sillä veressä von Willebrandin tekijän määrä kasvaa ikääntymisen myötä.

– Muutama diagnoosi vuosittain puretaan, kun nähdään, että testeissä von Willebrandin tekijä toistuvasti nousee.

Tästä on kyse

Verihiutaleiden kiinnittäjä

Suomessa von Willebrandin-tautia sairastaa noin 2 000 henkilöä.

Kaikkein vaikeinta muotoa sairastaa 0,01 prosenttia väestöstä.

Vuodessa uusia tapauksia löytyy kaikkiaan noin 100–150.

Von Willebrand -tekijää tarvitaan verihiutaleiden kiinnittymiseen vioittuneen verisuonen seinämään, mikä on tärkeä alkuvaihe vuodon tukkivan verihyytymän muodostumisessa.

VWD-taudissa von Willebrandin tekijän määrä veressä on vähäinen tai sitä ei ole lainkaan.

Historia

Eerik von Willebrand oli Helsingin Diakonissalaitoksessa työskennellyt sisätautilääkäri.

Vuonna 1924 von Willebrand sai tietää tuolloin 7-vuotiaasta tytöstä joka asui Föglön saarella Ahvenanmaalla. Hjördis-tyttö sairasti verenvuototautia josta ei ollut aiempaa tietoa, mutta oli ilmeisesti perinnöllinen, sillä hänen kymmenestä sisaruksesta kuusi muutakin sairasti outoa sairautta.

Lääkäri von Willebrand ei koskaan tavannut Hjördis-tyttöä vaan tieto kulki kirjureiden kautta. Hjördis kuoli varhaisteininä toisiin kuukautisiinsa.

Myöhemmät sairauden tutkijat alkoivat nimittää sairautta keksijänsä mukaan von Willebrandin taudiksi.

Taudin kolme muotoa

Lievä: Yleisin muoto perinnöllisestä vuototaudista on se, että von Willebrandin tekijää on veressä normaalia vähemmän ja oireet ovat lieviä. Lievää muotoa sairastava on tottunut vuotoherkkyyteensä eikä siis välttämättä edes tiedä sairastavansa VWD-tautia. Hänellä voi olla herkästi vuotavat ikenet tai runsaat kuukautiset. Verestä mitattava von Willebrand-arvo on 30–35 prosenttia.

Keskivaikea: Veressä on normaalia vähemmän von Willebrandin tekijää, mutta sen lisäksi tekijä toimii epänormaalisti. Vuoto-oireet ovat tyyppiä 1 merkittävästi isommat ja haastavammat. Verestä mitattava von Willebrand-arvo on 5–30 prosenttia.

Vaikea: Kyseessä on jo hyvin vaikea vuotosairaus. Von Willebrandin tekijä puuttuu kokonaan, ja hyytymistekijä VIII:n määrä on niin ikään huomattavan vähäinen. Hyytymistekijä VIII on proteiini. Vaikea muoto muistuttaa jo hemofiliaa. Verestä mitattava von Willebrand-arvo on alle 3–5 prosenttia eli tekijää ei käytännössä ole lainkaan.

Todentaminen

Tauti todetaan tutkimalla veren hyytymiseen liittyviä laboratoriokokeita.

Lisäksi selvitetään tarkka tieto aiemmista verenvuodoista, muun muassa kyselylomakkein ja haastattelemalla.

Useimmat von Willebrandin taudin muodot periytyvät vallitsevasti.

Jos toisella vanhemmalla on tauti, keskimäärin puolet lapsista perii sen.

Lääkehoito

Lievässä tautimuodossa hoitona käytetään traneksaamihappoa, joka vähentää vuotoja.

Toisena vaihtoehtona voidaan määrätä desmopressiinia, joka vapauttaa kudoksiin varastoitunutta von Willebrand -tekijää verenkiertoon.

Kaikkein vaikeimmassa VWD-taudin muodossa potilaalle määrätään veriplasmavalmistetta, joka voi sisältää pelkkää von Willebrand -tekijää tai von Willebrand -tekijää ja hyytymistekijä VIII:ta.

VWD-tautia sairastavien tulisi välttää verihiutaleiden toimintaan vaikuttavia lääkkeitä eli asetyylisalisyylihappoa ja muita tulehduskipulääkkeitä.

Parasetamoli sen sijaan sopii VWD-tautia sairastaville.

Lähteet: Outi Laine / Tays ja Leena Hiltunen / Fimlab